睾酮的睾酮产生是从胚胎开始，在睾酮合成过程中有睾酮合成障碍，合成此外间质细胞分化障碍亦可造成睾酮合成缺陷，障碍所有睾酮合成障碍缺陷都可导致46XY的可造胎儿男性化不足，从而出现男性假两性畸形。成男在睾酮合成过程中，睾酮不同的合成酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的障碍分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。可造如17，成男22-碳链酶缺陷型及17β—还原酶缺陷。睾酮患者一般身体修长，合成呈去势体态，障碍乳房不发育。可造在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的成男睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。