长沙 11 月 1 日电 “我们第 100 例通过胚胎植入前遗传学检测 (PGT) 技术助孕的无癌宝宝‘无癌宝宝’已健康出生。” 这一信息是中信在第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、湘雅终身荣誉院长卢光琇正式对外宣布的年助。

中信湘雅的产百第100个“无癌宝宝”的家庭合影。受访者供图

“无癌宝宝”指的无癌宝宝是通过PGT技术筛选出不携带家族高风险致病基因的孩子。2015年，中信中信湘雅成功阻止了一例视网膜母细胞瘤（RB1基因突变）的湘雅遗传传递，并诞生了中国首位“无癌宝宝”。年助在过去十年里，产百该机构一直在攻关PGT技术，无癌宝宝将诊断准确率提升至99.56%。中信期间累计为120多个携带遗传性肿瘤基因的湘雅家庭提供了助孕服务，并成功诞下100名阻断癌症易感基因的年助健康婴儿。

这不仅仅是产百一个数字的突破，更是中国在出生缺陷防治领域实现了从被动治疗向源头上主动预防的重要转变。卢光琇如是说。《中国恶性肿瘤学科发展报告(2021)》数据显示，每年中国新增肿瘤病例约457万例中，大约有5%至10%与遗传易感基因有关。这些基因突变如同潜伏在家族中的“遗传炸弹”，不仅使肿瘤发病年龄提前出现，还常常呈现家族聚集现象。

徐志雄对卢光琇进行了采访拍摄。

卢光琇指出，PGT技术类似于“胚胎健康体检”，它通过筛选没有致病基因的胚胎，从源头上阻断遗传性肿瘤的发生。如果有近亲在50岁之前就患有肿瘤、同辈中有两人或更多人患相同类型的肿瘤、家族中有多人患肿瘤的情况，就要警惕遗传性肿瘤的风险了。

“‘无癌宝宝’不一定完全不会发生癌症，只是不再携带某种特定的家族遗传性肿瘤疾病，并不能排除未来可能会有其他类型的肿瘤出现。”卢光琇表示，即使通过PGT技术成功受孕，孕妇仍需进行宫内产前诊断（羊水穿刺），作进一步确诊，明确胎儿染色体/基因是否正常，从而真正实现优生优育的目标。